Curs 3 Medicină de familie-Pediatrie

Depistarea şi diagnosticul precoce al bolilor

-prevenţia în pediatrie cuprinde:

            -cunoaşterea proceselor de dezvoltare şi creştere

            -recunoaşterea precoce a deviaţiilor de la standardele normale

-este o componentă importantă a activităţii în serviciile de sănătate publică pt.copii

-se adresează copiilor sănătoşi sau aparent sănătoşi

-testele folosite usu.nu sunt teste diagnostice

-dacă aceste teste sunt pozitive->se continuă explorările până la stabilirea unui diagnostic de certitudine

-importanţa acţiunilor de depistare precoce:

1.      depistarea  în stadiul presimptomatic al unor boli permite instituirea unui tratament care va împiedica apariţia semnelor de boală

-ex.teste screening la nou-născut pt.fenilcetonurie,hipotiroidism congenital

2.      depistarea unor boli în stadiul în care există unele semne de boală->aplicarea tratamentului poate duce la remisie completă / parţială a bolii

-ex.unele deficienţe senzoriale

3.      depistarea unor boli în stadiul precoce poate împiedica apariţia unor complicaţii care fac imposibil tratamentul (ex.cardiopatii congenitale) sau care agravează boala (ex.contracturile severe în paraliziile cerebrale se previn prin fizioterapie)

4.      permite un sfat genetic în timp util->împiedică apariţia unui alt copil cu aceeaşi deficienţă

-posibilităţi de diagnostic precoce:

1.      acţiuni screening permanente,pt.toată populaţia

-se fac pt.boli ce reprezintă o problemă importantă de sănătate pt.individ şi societate

-trebuie să existe o formă de tratament pt.pacienţii depistaţi

-testele trebuie să fie simple,rapide şi uşor de repetat;trebuie să fie acceptate de populaţie

-testele trebuie să fie sensibile,specifice,repetabile

-principalele teste screening sunt:

       -pt.fenilcetonurie

       -pt.hipotiroidism

       -pt.rahitism

       -pt.deficienţele senzoriale

       -pt.tulburările de dezvoltare fizică

       -pt.tulburările de dezvoltare neuro-psihică

       -pt.displazia coxo-femurală

       -pt.scolioza adolescenţilor

2.      acţiuni organizate pt.grupuri limitate de populaţie

3.      acţiuni organizate pt.grupele de risc

4.      programul de supraveghere activă a copilului sănătos

Depistarea fenilcetonuriei

-este una dintre cele mai frecvente erori înnăscute de metabolism

-frecvenţa = 1 : 15.000 nou-născuţi

-reprezintă 1-2% din totalul retardărilor mentale la copil

-transmitere A-r;se manifestă la homozigoţi

-defectul genetic = absenţa fenilalanin-hidroxilazei->fenilalanina nu se transformă în tirozină->acumularea acidului fenilpiruvic şi acidului fenilacetic->acumularea în sânge->simptomatologia apare la câteva luni după naştere:

1.      simptome neurologice

-iritabilitate

-retardare mentală

-convulsii

2.      simptome cutanate

-părul şi tegumentele mai puţin pigmentate

-copii blonzi cu ochii deschişi la culoare

-diagnostic:

            -test screening în ziua 5-7 de viaţă->test Guthrie

            -test Guthrie (+)->tratament încă din perioada neonatală până la vârsta de 5 ani

-tratament dietetic->↓ fenilalaninei din alimentaţie

Depistarea hipotiroidismului

-incidenţa = 1 : 4.000 nou-născut;diferă de la ţară la ţară

-simptomatologia lipseşte la naştere (există transfer transplacentar de h.tiroidieni)

            -tabloul clinic apare la 2 luni (aplazie tiroidiană) / la 2 ani (hipoplazie tiroidiană):

-fontanele larg deschise

-somnolenţă,inapetenţă

-icter prelungit,tegumente infiltrate,reci

-hipotermie,bradicardie,constipaţie

-gura deschisă cu macroglosie

-întârzierea creşterii în lungime

-retard intelectual

-test screening->determinarea T₄ din sângele capilar prelevat la nou-născutul de 3-4 zile

-tratament cât mai rapid cu h.tiroidieni care împiedică apariţia bolii->dispar somnolenţa,mixedemul, constipaţia

Depistarea deficitelor senzoriale

-deficitele senzoriale au frecvenţă crescută

-au rol în orientarea şi activitatea psiho-senzorială a copilului

-depistarea se face:

            -cu ocazia vizitelor active obligatorii în cadrul programului de supraveghere activă

            -prin examinări organizate cu medicii de specialitate pt.grupele de risc

            -prin examinări populaţionale (cost ridicat)

A.     Defectele de vedere

-există 3 categorii de afecţiuni:

1.      afecţiuni severe,dar rare : glaucom,cataractă,retinoblastom

2.      afecţiuni comune,frecvente : strabism,↓ acuităţii vizuale,tulburări de refracţie,ambliopia

3.      tulburări de percepţie a culorilor

-performanţele vederii se îmbunătăţesc odată cu vârsta:

Performanţa vederii	De la ce vârstă apare	La ce vârstă este bine dezvoltată
Reacţia la lumină	S30 intrauterină	1 lună
Fixarea	Naştere	2 luni
Privirea conjugată	Bine dezvoltată de la naştere
Reacţia de urmărire vizuală	Naştere	2-3 luni
Vederea în spaţiu	?	6 luni
Acomodarea	2 luni	4 luni
Acuitatea vizuală	Naştere	1-2 ani

-prima examinare oftalmologică se face la nou-născut,la externarea din maternitate:

-anamneza:

   -probleme oftalmologice în familie

   -afecţiuni genetice cu afectare oftalmologică

-inspecţie:

   -anoftalmie

   -microftalmie

   -cataracta congenitală

   -devieri importante ale globilor oculari

-la nou-născutul la termen există 2 reflexe normale:

   -reflexul fotomotor->viu şi rapid

   -reflexul de atragere a privirii spre o sursă luminoasă blândă

-nou-născuţii urmăresc persoanele din jur spre vârsta de 2 săptămâni

-copilul va fi ridicat în poziţie verticală,mişcat în diverse direcţii

-prin rotirea capului se urmăresc devierile globilor oculari->nou-născutul poate avea mişcări oculare disparate,care dispar în jurul vârstei de 1 lună

-prin acoperirea alternativă a ochilor->capacitatea de fixare

-corneea este transparentă,clară

-pupilele sunt egale,reactive;mai lente în primele săptămâni de viaţă

-examinarea dimensiunilor globilor oculari->dacă sunt ↑ există suspiciune de glaucom

-la sugar se urmăresc:

   -poziţia capului

   -anomalii oculare grosiere->mărimea globilor oculari,deschiderea fantelor palpebrale,congestie, exoftalmie

   -comportamentul spontan al vederii şi privirii->privire conjugată,urmărirea luminii

   -excluderea leucocoriei

   -amauroză,nistagmus,reacţia la lumină

   -prematurii pot prezenta complicaţii oftalmologice

-la 3 luni:

   -examinări pt.strabism

   -reflex corneean luminos de orientare

   -testul de acoperire

-la 4 ani:

   -teste vizuale->optotip pt.copii mici

   -teste privind vederea în spaţiu

-diagnosticul pozitiv este necesar în:

-strabism evident la orice vârstă,strabism uşor la 4-6 luni

-nistagmus

-absenţa reacţiei la lumină

-absenţa reacţiei de apărare la lumina puternică

-lipsa reacţiei la lumina zilei

-absenţa urmăririi mamei

-inflamaţii intense->ochii roşii

-leucocorie->opacizare corneeană

-ochi cu sclere albastre

-strabismul:

-frecvenţa = 3-4% din populaţia unei ţări

-este o problemă socială:

   -determină disconfort vizual

   -determină ↓ capacităţii de muncă

   -determină tulburări de echilibru

   -determină hiperemotivitate

-poate fi paralitic (pierderea funcţiei muşchilor oculari)->diplopie,falsă proiecţie,tulburări reflexe

-poate fi neparalitic (concomitent) (prin lipsa paralelismului între axele oculare)->tulburări de vedere binoculare

-poate fi convergent / divergent / susumvergent / deosumvergent

-trebuie tratat cât mai precoce

-acuitatea vizuală / tulburările de refracţie:

            -se pot depista de la vârsta de 3 ani

            -trebuie depistate până la vârsta de 7ani

            -prima examinare oftalmologică la medicul de familie trebuie să includă citirea optotipului

-deficienţele de percepere a culorilor trebuie depistate până la vârsta de 11 ani

-copii cu risc crescut de deficienţe vizuale:

            -copii care provin din familii cu afecţiuni oftalmologice

            -copii cu traumatisme obstetricale

            -prematuri

            -copii cu greutate mică la naştere

B.    Deficienţele auditive

-frecvenţa surdităţii este de 0.7-1‰

-etiologie:

1.      prenatală->boli ereditare,rubeolă în prima lună de sarcină

2.      intranatală->traumatism obstetrical,icter neonatal grav

3.      postnatală->otită,meningită,encefalită,post traumatism cranio-cerebral,medicaţie ototoxică

-surditatea perturbă dezvoltarea

-clinic:

1.      sugar

-absenţa reacţiei la zgomotele din jur

-mutitate

-dezvoltarea întârziată a vorbirii

2.      copii mici

-retard psihic marcat,cu momente de stagnare

-agresiune

-agitaţie motorie

-tulburări de comportament

3.      şcolar

-lipsă de atenţie

-dificultăţi de concentrare

-agitaţie

-dezinteres

-ştergerea achiziţiilor dobândite

-depistarea hipoacuziei la copil:

-se face în anumite perioade ale copilăriei

-trebuie începută de la nou-născut->rol important al medicului de familie

-se face la : nou-născut / sugar / copil mic de 4-5 ani /grupe cu risc crescut

-metode de depistare:

   -supraveghere activă a copilului sănătos

   -controale periodice

   -cu ocazia intrării în colectivitate

1.      nou-născut

-reflex cohleo-palpebral şi reflex cohleo-pupilar la producerea bruscă a unui zgomot care nu deplasează aerul şi nu este produs în câmpul vizual al copilului

-nou-născuţi cu risc crescut::

          -familii cu surditate

          -tablou clinic complex ce sugerează o embriopatie,fetopatie,boală genetică

          -malformaţii cervico-faciale sau sistemice

          -asfixie neo-natală gravă

          -hiperbilirubinemie

          -meningită neo-natală

          -mame cu boli infecţioase->rubeolă,toxoplasmoză,CMV,sifilis congenital

          -mame cu medicaţie ototoxică în timpul sarcinii

2.      sugar

-tehnici comportamentale:

          -comportamentul copilului la stimulul sonor:

                      -reflexul Moro

                      -reflexul auriculo-palpebral

                      -reflexul de trezire

                      -testul distragerii atenţiei (5 luni-2 ani)

          -modul în care reacţionează la zgomote->răspuns de orientare-investigaţie

          -jucării Moati (imită sunete de animale)

-examen obiectiv

3.      copil 1-3 ani->lipsa achiziţiilor corespunzătoare de limbaj

-examinare cu jucării sonore

-aprecierea răspunsului la ordine date cu voce şoptită

4.      copil 4-5 ani->diagnostic dificil (usu.copii hipoacuzici)

-testul vocii şoptite

-audiometru tonal

-dezvoltare psiho-lingvistică

-hipoacuzia se poate depista în cadrul programelor de supraveghere activă sau de către medicul ORL

5.      grupe cu risc crescut

-familii cu surditate

-prematuri

-copii cu traumatism obstetrical

-afecţiuni neurologice

-fetopatii

-antecedente de otită,meningită,medicaţie ototoxică

-metode obiective:

            -audiometrie tonală

            -timpanometrie

            -potenţiale evocate de trunchi cerebral

-se pot realiza programe recuperatorii în centre specializate cu participarea mai multor persoane:

            -pediatru

            -audiolog

            -proteticieni

            -psiholog

            -logoped

            -profesor

-protezarea poate începe după vârsta de 2 luni

-la copilul cu cofoză bilaterală->implant cohlear

Depistarea tulburărilor de dezvoltare fizică

-aprecierea dezvoltării fizice se face de către medicul de familie prin:

            -examinările de bilanţ

            -programe de supraveghere activă

-se folosesc indicatori de creştere şi maturaţie:

-talia

-greutatea

-perimetre->cranian şi toracic

-maturaţie osoasă

-maturaţie dentară

-maturaţie pubertară

-ritmul de urmărire:

            -anual->talie,greutate

            -cu ocazia examenelor de bilanţ->restul indicatorilor

-rezultatele se compară cu cele de pe nomograme

-anual rezultatele sunt prelucrate de Departamentul de Igienă Şcolară din Direcţia de Sănătate Publică

Depistarea tulburărilor de dezvoltare neuro-psihică

-se face de către medicul de familie în cadrul programului de supraveghere activă a copilului

-grupe cu risc crescut:

            -prematuri

            -copii cu traumatism obstetrical

            -icter neonatal grav

            -dismaturi

-afecţiuni frecvente:

            -paralizii cerebrale

            -retard mintal

            -dezordini de vorbire şi limbaj

            -afecţiuni musculare

-anamneza:

            -starea generală de sănătate a familiei

            -cauza unor decese în familie

            -nivelul intelectual al copiilor

            -starea materială a familiei

            -factori care influenţează negativ dezvoltarea neuro-psihică:

                        -carenţe afective

                        -insuficienţa stimulării verbale

                        -lipsa posibilităţilor de mişcare suficientă

                        -lipsa jocului

-pt.aprecierea dezvoltării se pot folosi testele DDST:

            -12 cuburi de lemn cu latura de 2.5 cm,în culori primare

            -clopoţel acordat înalt

            -zornăitoare cu sunete joase

            -minge pufoasă

            -minge de tenis

            -creion şi hârtie

            -jucării selectate

            -bobiţe gelatinoase pt.testarea apucării „în pensă”

            -carte cu poze colorate,simple