Anemia pernicioasa

Anemia pernicioasa

Definitie
Anemia pernicioasa este o afectiune conditionata de deficienta vitaminei B12. Ea este invariabil asociata cu gastrita atrofica si aclorhidria histamine-fast.

Vitamina B12 nu poate fi absorbita în segmentul ileal terminal în lipsa factorului intrinsec, secretat de celulele parietale ale mucoasei gastrice.

Ereditatea: HLA-DR2, HLA-DR4 - indicii prezente în formele rare ereditare.

Sistemele afectate: hemic/limfatic/imunologic/gastrointestinal/nervos.

Incidenta / Prevalenta: necunoscuta.

Predominanta de vârsta: Adultul de peste 60 ani.

Predominanta de sex: Femei = Barbati.

Semne si simptome - Reflexe patologice, Anorexie, Pierdere în greutate, Ataxie, Glosita atrofica, Stare confuzionala, Insuficienta cardiaca congestiva, Dementa, Depresie, Dispnee de efort, Parestezii grave, Paloare, Palpitatii, Încaruntire precoce, Purpura, Semnul Romberg pozitiv, Hiperpigmentarea tegumentelor, Glosodinie, Splenomegalie, Tahicardie, Ameteli, Vitiligo, Slabiciuni.

Cauze
- Atrofia mucoasei gastrice
- Absenta factorului intrinsec Castle
- Aberatii imune cu eliberare de autoanticorpi contra celulelor gastrice parietale

Factori de risc - Dieta vegetariana, fara suplimente de vitamina B12, Gastrectomie, Infestatii cu helminti, Sindrom de malabsorbtie, Medicamente: ligande de calciu (per os), aspirina, biguanidele, Pancreatita cronica, Alcoolismul.

Diagnostic diferential - Carenta de acid folie, Mielodisplazia, Tulburari neurologice fara carenta de vitamina B12, Afectiuni hepatice, Hipotiroidism, Hemoliza ori hemoragii, Efect secundar al medicamentelor, Alcoolism.

Investigatii de laborator - Aclorhidrie, Anizocitoza, Anticorpi la factorul intrinsec, Anticorpi la celulele parietale, Hiperbilirubinemie directa, Haptoglobina scazuta, Hipergastrinemie, Leucopenie, Anemie macrocitara, Microscopia sângelui periferic -macroovalocite, Poichilocite, Feritina serica sporita, Nivelul seric al vitaminei B12 < 100 pg/ml (<74 pmol/L), Trombocitopenie.

Tulburari ce pot schimba rezultatele de laborator:
- Nivel scrie fals crescut al MSV în: aglutinine cold, hiperglicemie, hiperleucocitoza marcata
- Nivel seric fals normal al vitaminei B12prin: tulburari mieloproliferative, afectiuni hepatice
- Nivel seric fals scazut al vitaminei B12 prin: mieloame multiple, contraceptive orale, sarcina, carenta de acid folic, deficienta de transcobolamina, administrare recenta de izotopi.

Schimbari patologice
- Absenta stocului de fier în maduva osoasa
- Maduva osoasa: hiperplastica, micronormoblastica
- Maduva osoasa - hipercelulara, macrocite, stoc de fier sporit
- Cuiburi de megaloblasti
- Metamielocite gigante
- Macropolimorfoleucocite
- Neutrofile hipersegmentate
- Stomac: gastrita atrofica
- Atrofia celulelor parietale
- Atrofia celulelor principale
- Citologia gastrica: atipie celulara
- Degenerarea nervilor periferici
- Schimbari degenerative ale ganlionilor limfatici

Teste speciale
- Testul Schilling plus factorul intrinsec - absorbtie normala a vitaminei B12
- Testul Schilling - absorbtie scazuta a vitaminei B12
- Tubajul stomacal - ahlorhidrie

Investigatii instrumentale: N/I

Proceduri diagnostice - Functia maduvii osoase, Anamneza detaliata si examen clinic.

Dieta - carne, proteine de origine animala, legume în lipsa contraindicatiilor.

Educatia pacientului - Se vor explica cauzele afectiunii, Necesitatile tratamentului pe viata, Importanta alimentatiei corecte, Masurile de prevenire a recurentelor.

Profilaxie - Diagnosticul precoce al anemiei si tratamentul ei.

Complicatii posibile - Hipokaliemia poate complica prima saptamâna de tratament, Simptomele neurologice pot persista daca tratamentul nu a fost început în primele 6 luni dupa debutul bolii, Polipi gastrici, Cancer gastric.

Prognostic evolutiv - Anemia este reversibila prin folosirea parenterala a vitaminei B12, Tulburarile neurologice ireversibile prin folosirea parenterala a vitaminei B12.

Factori de varsta
- Pediatrici: forma juvenila a anemiei pernicioase poate apare la copilul mare si are aceleasi caracteristici ca si la adult; - forma congenitala a bolii de obicei se manifesta pâna la vârsta de 3 ani;
- Geriatrici: Mult mai frecvent boala apare anume la aceasta grupa de vârsta si este asociata cu alte tulburari autoimune, depresie, dementa.

Sinonime - Anemia Addison, Anemia megaloblastica prin carenta de vitamina B12.

Note: Carcinomul gastric se observa de 3 ori mai frecvent la bolnavii cu anemie pernicioasa. Chiar daca bolnavii sunt asimptomatici, se recomanda endoscopia gastrica la fiecare 5 ani.

Abrevieri: N/I - neidentificate.