Mucoviscidoza (fibroza chistica)

Mucoviscidoza (fibroza chistica)

Definitie
Mucoviscidoza este o boala genetica cu transmisiune autozomala recesiva, determinând afectarea glandelor exocrine, care produc o secretie anormal de vâscoasa, saraca în apa si substante organice.

Secretiile vâscoase obtureaza lumenul bronsic, duetele pancreatice, caile biliare, ductele organelor reproductive, iar glandele seroase, glandele sudoripare produc o secretie anormala prin continutul crescut de clectroliti.

Ereditatea. Este o boala mostenita genetic.

Incidenta. Mucoviscidoza este considerata cea mai frecventa boala ereditara grava si una dintre cele mai frecvente cauze de insuficienta respiratorie cronica la copil, în rasa europeana maladia se întâlneste cu frecventa 1:1600-1:2000 nou-nascuti vii, în Republica Moldova 1:1000-1: 1200. 1:20 europeni sunt purtatori sanatosi ai genelor fibrozei chistice.

Predominanta de vârsta. Boala apartine aproape exclusiv patologiei pediatrice, majoritatea cazurilor fiind diagnosticate în primii ani de viata, decesurile survin în câtiva ani si rareori pacientul atinge vârsta de adult.

Forme clinice
- pulmonara (l 5-20%).
- intestinala (5%).
- mixta (75-80%).

Semne clinice:
A. Manifestari respiratorii.
Sunt prezente în 90% din toate cazurile de boala; debuteaza precoce (80% cazuri în primul an de viata) si sunt decisive pentru evolutia bolii.
- sindromul bronhoobstructiv se instaleaza în primele luni de viata cu sediu electiv la nivelul bronhiilor mici si este determinat de prezenta mucusului vâscos, aderent, greu de mobilizat prin tuse. Simptomatologia obstructiva se manifesta prin urmatoarele semne:
- dispnee expiratorie, care în fazele avansate ale bolii devine mixta, prin asocierea fenomenelor bronhoobsructive, a proceselor de fibrozare si scleroza a parenchimului pulmonar;
- respiratie suieratoare (wheezing);
- auscultativ se percep raluri sibilantc difuze, crepitante si buloase mici, localizarea si intensitatea fiind în dependenta de asocierea semnelor de inflamatie pulmonara (pneumonie);
- percutia specifica o hipersonoritate a toracelui destins.
- sindromul cataral respirator este o prezenta nelipsita în simptomatologia formelor pulmonare de boala:
- tusea este semnul clinic esential, caracterizata printr-o frecventa înalta, este persistenta, uneori în accese chinuitoare, conditionate de vâscozitatca excesiva a secretiilor bronsice, tusea este chintoasa si provoaca oboseli esentiale ale copilului;
- guturaiul se dezvolta la asocierea infectiilor virale, care conduc la acutizari severe ale bolii.
- sindromul de insuficienta respiratorie se instaleaza relativ repede si se traduce prin:
- tahipnee initial de efort, apoi si de repaus;
- deformatia cutiei toracice (distrofie toracica, cifoza dorsala, torace" în carena");
- hipocratismul digital.

Bronhopneumopatia cronica se dezvolta treptat, dar insistent si progresiv, fiecare suprainfectie bacteriana duce la acutizari maladive tot mai severe, agravate de selectionarea la nivelul bronsic de germeni rezistenti ca Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeroginosae, H. Influenzae, E. coli, Proteus, Aspergihis s.a., urmare a administrarii repetate de antibiotice.

Hipersccretia bronsica vâscoasa si tulburarile clearance-ului bronsic conduc la insuficienta mucociliara, la staza sputei în caile respiratorii inferioare, care în cadrul acutizarilor multiple induse de microorganisme polirezistente contribuie la dezvoltarea dcformatiilor bronsice, bronsectaziilor si a fibrozei pulmonare.

Sinuzitele cronice sunt prezente la toti copiii si se definesc de secretiile vâscoase nazale, infectiile recidivante, dereglarea proceselor de epurare în sistemul rinosinuzal; vegetatiile adenoide si polipoza nazala se întâlneste mai rar.

B. Manifestari digestive.
Insuficienta pancreatica si producerea secretiilor anormale de glandele sistemului digestiv este prezenta la 85-90% copii cu mucoviscidoza, suplimentând si manifestarile subclinicc de insuficienta pancreatica exocrina se ajunge la 98-99%. Cele mai importante manifestari digestive sunt sindromul de malabsorbtic si ilcusul mcconial.

Sindromul de malabsorbtie este consecinta insuficientei pancreatice (maldigestic), urmare a fibrozei chistice a pancreasului si se manifesta prin:
- diaree cronica - scaune grasoase (steatoree), voluminoase, fetide;
- hipotrofie ponderala (deficit de greutate) si apoi staturala (deficit de talie); deficitul staturo-ponderal este sever, progreseaza continuu, corectia alimentara si medicamentoasa produce efecte temporare si incomplete; deficitul ponderal atinge 30-50%; se asociaza semne de carenta secundara de vitamine liposolubile, minerale.

Ileusul meconial se manifesta în 10-15% la nou-nascuti ca urmare a insuficientei pancreatice intrauterine, realizând un sindrom ocluziv grav în perioada neonatala cu sediu în regiunea iliaca terminala.

50% din cazuri evolueaza grav ca urmare a unei atrezii intestinale, a unui volvulus, unei perforatii cu peritonita meconiala, a unei invaginatii intestinale, care obliga la interventie chirurgicala; pentru celelalte cazuri este suficient un tratament conservator cu rezultate eficiente.

Reflux gastroesofagian, gastrita, duodenita, prolapsul rectal, coprostaza, invaginatie intestinala, ilcus stercoral (copil mare), atrezie intestinala, volvulus intestinal s.a. manifestari digestive se întâlnesc mai rar.

C. Manifestari hepato-biliare - pot debuta în perioada neonatala cu icter colestatic prin sindrom de "bila groasa"; la 10-15% copii cu mucoviscidoza se constituie o ciroza biliara cu edeme, ascita, sindrom de hipertensiune portala, insuficienta hepato-celulara, hemoragii digestive superioare; în 50% cazuri se depisteaza fibroza hepatica focala, litiaza biliara, colecist atrofic(20%).

D. Afectiuni ale functiei reproductive - devin evidente la adult:
- barbatii sufera de azoopermie, leziuni prostatice, afectarea veziculelor seminala, prin care în majoritate sunt infertili;
- sterilitatea feminina este mai rara si este determinata de modificarile reologice ale glerei cervicale, prin care se reduce posibilitatea de fertilizare.

E. Alte manifestari ale mucoviscidozei:
- manifestari cardiace: miocardita, pericardita, cardiomiopatie dilatativa, cord pulmonar cronic;
- manifestari endocrine: diabet zaharat (10%), hipersecretie ADH, intoleranta la glucoza (25-75%);
- sindrom edematos: edeme hipotrofice (efectul conjugat al maldigestiei proteice, alterarea sintezei proteinelor în ficat, cord pulmonar) care pot aparea din primele luni de viata a sugarului;
- critemul nodos;
- osteoartropatie hipertrofica;
- amiloidoza (renala, tiroidiana);
- avitaminoza K;
- parotidita;
- calcificari pancreatice;
- calcificari intrabronsice;
- deshidratarea acuta hiponatricmica.

Particularitatile de vârsta ale manifestarilor clinice
I. Perioada neonatala: - meteorism; - voma cu bila; - ileus meconial; - icter colestatic prelungit (la 50% copii cu ilcus meconial).

II. Perioada de sugar: - dereglari de scaun; - adaos ponderal insuficient; - apetit foarte bun; - bronsite recidivante; - pneumonii repetate; - respiratie suieratoare; - tuse chinuitoare uneori în acces; - prolaps rectal; - copilul are sarutul "sarat"; - deshidratare la temperaturi elevate ale mediului.

III. La copii de peste un l an si adulti: - tuse cu expectoratii purulente; - dispnee (de efort, apoi si de repaos); - sindrom abdominal, dereglari ale pasajului intestinal, constipatii, volvulus; - ciroza hepatica cu sindrom de hipertensiune portala; - poliurie, polidipsie; diabet zaharat cu retard ponderal, sinuzite cronice; polipoza nazala; retentie a dezvoltarii sexuale; sterilitate la barbati; hemoragii pulmonare; pneumotorax.

Diagnostic clinic
- Infectii bronhopulmonare recidivante cu sindrom obstructiv si evolutii rebele.
- Sindrom de malabsorbtie cu stcatoree.
- Tulburari de crestere din primul an de viata cu deficit ponderal important.

Diagnostic paraclinic
- Testul sudorii: supraconcentratie de clor în sudoare (mai mult de 60 mq/1); rezultate fals pozitive pot fi în insuficienta suprarenala; pseudohi-poaldosteronism, hipotiroidism, diabet insipid, mucopolizaharidoze, malnutritie.
- Dozarea tripsinei fecale (reducerea concentratiei de tripsina).
- Coprograma - supranivele de lipide neutre.
- Echilibrul acido-bazic: alcaloza metabolica hiponatriemica, hipocloremica.
- Hipoproteinemie.
- Anemie carentiala în hemograma.
- Diagnostic genetic molecular cu depistarea genelor de mucoviscidoza.
- Radiografia pulmonara: îngrosari peribronsice difuze, distensie toracica cu emfizem, atelectazii segmentare si subsegmentare, opacitati reticulo-nodulare confluente, bronsectazii "în buchet".
- Spirografia: tulburari respiratorii obstructive cu asocierea componentului restrictiv.

Diagnostic genetic prenatal:
Este informativ în 98 - 100% de cazuri si poate fi realizat la 11 - 12 saptamâni a sarcinii.

Regimul alimentar
Regimul alimentar prevede sporul aportului energetic pâna la 120 - 150 % prin dieta înalt calorica, supradozata cu proteine si normala pentru rata de lipide. Pentru copilul sugar sunt efective amestecuri de lactate cu trigliccridc usor asimilabile (progcstemil), pentru copilul mai mare -coctailuri lactate cu mari doze de glucide. Regimul hidric necesita a fi majorat pâna la 2-3 l/zi (în corespundere cu vârsta).

Educatia pacientului
- Parintii: însusirea metodelor de îngrijire a copilului (alimentarea corecta, kineziterapia, drenaj postural, gimnastica curativa), psihologia copilului cu mucoviscidoza; Organizarea societatilor copiilor cu mucoviscidoza;
- Copil: însusirea metodelor de îngrijire curativa si adaptare sociala.

Prognostic evolutiv
Pentru majoritatea copiilor cu debut precoce (în primul an de viata) al mucoviscidozci, în special, pentru formele pulmonare pronosticul este nefavorabil, decesurile survin în copilarie din cauza unor septicemii pulmonare provocate de germeni polirezistenti. Debutul mai tardiv al bolii, aplicarea unui tratament optimizat mareste durata medie a vietii pâna la 25 ani; iar aplicarea terapiei genice creste sansele de vindecare sau o supravietuire de 40 ani.