Distrofie musculara

Distrofie musculara


Distrofiile musculare au fost definite ca un grup de tulburări genetice care evoluează cu atrofie şi slăbirea progresivă a muşchilor acolo unde boala prinde îndeosebi muşchii, la nivelul cărora sunt prezente modificări microscopice caracteristice. Distrofia musculară nu este însă o singură boală. Există mai multe tipuri. Unii specialişti au sugerat că este posibil să existe până la douăzeci de tipuri diferite. Unele dintre acestea sunt însă foarte rare şi apar numai în anumite regiuni ale lumii. Existenţa altora este încă subiect de dezbatere, dar pe măsură ce învăţăm mai multe despre cauzele acestor afecţiuni variate, o bună parte a acestei confuzii va fi risipită. În cele ce urmează ne vom limita numai la acele tipuri de distrofie care sunt bine definite şi relativ frecvente.
Aceste tipuri diferite sunt diagnosticate pe baza distribuţiei grupelor musculare care sunt predominant afectate.
În stadiile iniţiale ale distrofiei când este remarcată pentru prima dată slăbiciunea, adeseori există afectarea unei singure grupe musculare. Pe de altă parte, în stadiile tardive ale evoluţiei bolii, slăbiciunea poate ajunge atât de generalizată încât nu se mai poate observa aproape deloc distribuţia ei distinctă şi caracteristică tipului respectiv de distrofie. Din aceste motive, diagnosticul tipului de distrofie musculară poate fi dificil în stadiile incipiente ca şi în cele avansate de boală.
Ţinând seama de acestea, stabilirea tipului de distrofie este totuşi posibil în multe cazuri, pe baza distribuţiei slăbiciunii musculare predominante, precum şi pe baza altor trăsături. Tipurile principale sunt:

1. -Distrofia musculară Duchenne
2. -Distrofia musculară Becker
3. -Distrofia musculară Emery-Dreifuss
4. -Distrofia musculară de centură
5. -Distrofia musculară facio-scapulo-humerală
6. -Distrofia musculară distală
7. -Distrofia musculară oculo-faringiană
8. -Distrofia musculară congenitală

Distrofia musculară Duchenne

Aceasta este cea mai frecventă formă de distrofie şi poartă numele neurologului francez Gillaume Amand Duchenne sau Duchenne de Boulogne (1806 – 1875) care a descris boala aceasta în cartea sa De l’electrisation localisee din 1861 şi cu detalii mai numeroase în câteva publicaţii din 1868. Cu toate acestea, aşa cum se întâmplă adesea în istoria medicinii, există unele controverse cu privire la cine este cel care a descris primul boala. Dovezi istorice recente arată că medicul englez Edward Meryon (1809 – 1880) a descris în detaliu boala cu ani înainte de Duchenne şi aceasta independent. Cu toate acestea, termenul de distrofie musculară Duchenne este atât de încetăţenit încât ar fi nevoie de prea mult curaj pentru a-i schimba numele acum. Distrofia musculară Duchenne se datorează unei mutaţii a cromozomului X, motiv pentru care se moşteneşte sub forma unei maladii aşa-zis X-linkate. Semnificaţia acestui lucru este că, de obicei, numai băieţii sunt afectaţi
Debutul este adesea insidios. Evaluarea retrospectivă a istoricului copilului respectiv arată că este posibil să fi existat o întârziere a învăţării mersului. Potrivit unui studiu al băieţilor care suferă de această boală, aproximativ jumătate dintre ei nu mergeau la vârsta de optsprezece luni, în vreme ce aproape toţi copiii normali merg la această vârstă. Uneori primul lucru pe care părinţii îl observă este mărirea de volum a muşchilor gambei, dar de obicei consultul medical nu este solicitat până ce părinţii nu îşi dau seama că ceva grav se petrece. Este posibil ca aceasta să însemne realizarea faptului că acel copil cade mult mai uşor decât alţi copii sau că nu poate cu nici un chip să înveţe să alerge bine, sau că nu se poate ridica de pe podea sau urca scările cum trebuie. S-a spus că oricărui băiat care manifestă semne de probleme de dezvoltare musculară ar trebui să i se efectueze testarea CPK pentru a exclude posibilitatea distrofiei musculară Duchenne.

Uneori diagnosticul distrofiei musculară Duchenne nu este stabilit până ce copilul merge la şcoală. La această vârstă, dificultatea la mers este de obicei evidentă. Copilul merge de obicei pe vârfurile picioarelor, cu abdomenul împins spre înainte şi cu un mers legănat. Acestea sunt trăsăturile caracteristice timpurii ale bolii şi sunt consecinţa slăbirii muşchilor pelvisului care în mod normal menţin coapsa în extensie pentru a menţine poziţia verticală a corpului în timpul stat ului în picioare. Slăbirea acestor muşchi duce la înclinarea bazinului înainte şi pentru a compensa acest lucru, copilul afectat îşi împinge abdomenul spre înainte iar umerii spre înapoi. Aceasta duce la ceea ce se numeşte lordoză.

Tot din cauza slăbiciunii muşchilor din jurul şoldurilor ridicarea fără ajutor din poziţie orizontală devine din ce în ce mai dificilă. Aceasta duce la apariţia semnului Gover, numit astfel după medicul englez care l-a descris primul. Ori de câte ori este prezentă slăbirea muşchilor centurii pelvine (lucru care nu este limitat la distrofia musculară Duchenne, ci apare şi în alte distrofii şi boli), la încercarea de ridicare de pe podea persoana respectivă se sprijină de coapse, apoi se caţără pe ele pentru a putea face extensia şoldurilor şi a se ridica.
Concomitent cu accentuarea slăbiciunii muşchilor centurii pelvine, se instalează şi o slăbiciune a muşchilor centurii scapulare, astfel încât copilul afectat are dificultăţi din ce în ce mai mari în ridicarea braţelor. Muşchii şoldurilor şi umerilor sunt numiţi şi muşchi proximali, spre deosebire de muşchii membrelor inferioare şi antebraţelor, care sunt distali. Cel puţin la început, slăbiciunea este în principal proximală.


Pe măsură ce slăbiciunea şoldurilor şi coapselor progresează, mersul devine tot mai dificil şi băieţii afectaţi ajung să fie imobilizaţi în scaunul cu rotile la vârsta de doisprezece ani. După aceea, viteza de progresie a bolii devine de obicei mai puţin evidentă. Cu timpul sunt afectate majoritatea grupelor musculare. Imobilizarea în scaunul cu rotile ridică riscul apariţiei retracţiilor. Adeseori talpa piciorului se întoarce spre înăuntru, creând ceea ce se numeşte talipes. Ulterior apar retracţii ale genunchilor şi coatelor, urmarea fiind că picioarele si braţele nu mai pot fi îndreptate.


Dar ceea ce este şi mai grav este faptul că, datorită şederii prelungite în aceeaşi poziţie, coloana vertebrală se incurbează într-o parte, comprimând plămânul de partea respectivă. Aceasta se numeşte scolioză şi poate provoca probleme respiratorii şi infecţii pulmonare grave. De fapt, una din cele mai mari provocări ale tratamentului celor cu distrofie imobilizaţi în scaunul cu rotile este tocmai prevenirea apariţiei acestora. Acest lucru poate fi realizat într-o oarecare măsură prin adoptarea unei poziţii verticale şi folosirea unui sprijin pentru spate, dar probabil că este mai eficient cu ajutorul chirurgiei. Problemele respiratorii constituie principala cauză de deces la aceşti băieţi, moartea survenind în ultimii ani ai adolescenţei sau după douăzeci de ani. Se ştie de asemenea că şi inima este afectată de boală, şi aceasta poate agrava problemele respiratorii, dar în sine nu reprezintă un argument pentru tratament specific.